Avances en el tratamiento de las inmunodeficiencias primarias

(Agencia Informativa Conacyt).- Aunque se trata de un grupo de 300 patologías poco conocidas por la población, las inmunodeficiencias primarias —enfermedades que se manifiestan por alguna alteración en los mecanismos implicados en el sistema inmune, lo que ocasiona constantes procesos infecciosos o alergias a quienes las padecen—, en su conjunto son más frecuentes en pediatría que las leucemias y linfomas, esto de acuerdo con Francisco Javier Espinosa Rosales, científico de la Unidad de Investigación en Inmunodeficiencias del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

En 1952, el médico estadounidense Ogden Bruton Carr describió la primera inmunodeficiencia primaria, la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, causante de infecciones recurrentes a partir de los seis meses de edad. Años más tarde se identificó el gen mutado de BTK como el responsable de esta. Este suceso, señala el artículo “Conceptos básicos de las inmunodeficiencias primarias”, publicado en la Revista Alergia México, inspiró más tarde a un grupo de investigadores que estudiaba pacientes con deficiencias de anticuerpos.

En los últimos 10 años, a nivel internacional, ha habido una revolución en el conocimiento de las inmunodeficiencias primarias y es que se han identificado nuevos genes que causan estas enfermedades, así había indicado Sara Espinosa Padilla, investigadora del Instituto Nacional de Pediatría a principios de 2016, durante la presentación de una plataforma para el diagnóstico de estas.

En la actualidad, los avances científicos, en particular aquellos relacionados con la biología molecular, han posibilitado la identificación de 300 genes relacionados con alguna inmunodeficiencia primaria.